当院は日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会の認証を受けています。
非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）とは
妊娠中のママの血液中には、お腹の中の赤ちゃんの胎盤からこぼれてくるDNAが含まれていることがわかっていて、このDNAを調べることで赤ちゃんの染色体疾患について検査をします。
妊娠10週以降にママの血液約20mlの中に浮遊しているcfDNA（セルフリーDNA : 染色体が細かく分解されたもの）を分析して検査を行います。
| 非確定検査確 | 確定検査 | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 初期ドック | 初期ドック＋ 超音波マーカー検査 （組み合わせ検査） |
母体血清マーカー クワトロテスト |
NIPT | 絨毛染色体検査 | 羊水染色体検査 | |
| 可能時期 | 11から13週 | 11から13週 | 15-18週 | 10週から19週 | 11週から15週 | 16週以降 |
| 対象染色体 | 21トリソミー 18トリソミー 13トリソミー |
21トリソミー 18トリソミー 13トリソミー |
21トリソミー 18トリソミー |
21トリソミー 18トリソミー 13トリソミー |
染色体疾患全般 | 染色体疾患全般 |
| 検査内容 | 超音波検査 |
超音波検査 ＋採血  |
採血のみ |
採血のみ |
絨毛穿刺 |
絨毛穿刺 |
| 21トリソミー検出率 | 約80% | 約95% | 約80% | 約99% | 約99.99% | 約99.99% |
| 結果の出方 | 確率 | 確率 | 確率 | 陽性、陰性、判定保留 | 染色体の写真、核型 | 染色体の写真、核型 |
| 検査の特長 | 偽陽性が多い 流産リスクなし 比較的安価 施設は限定 心臓、頭、手 足など他の臓 器もみる |
偽陽性が多い 流産リスクなし 比較的安価 施設は限定 |
偽陽性が多い 流産リスク なし 安価 |
陽性的中率が高い 流産リスクなし 施設は限定 もし陽性なら 確定検査が必須 |
実施施設非常に限られる 流産率1% 早期に検査可能 胎盤モザイク1% |
実施施設は比較的多い 流産率0.3% |
| 当院の費用 | 41,000円 | 71,000円 | 30,000円 | 13.5～14.5万円 | 21万円 | 18万円 |
| 当院での取り扱い | ◎ | ◎ | ◎ | ◎ | ◎ | ◎ |
| 結果の出方 | 当日 | 約4日後 | 約4日後 | 約4日後 | QF-PCR約4日後 G分染法約3週間 |
QF-PCR約4日後 G分染法約3週間 |
どんな人が受ける検査？
年齢制限は特にありません。どなたでも受けていただけます。
※ご夫婦の同意が必要です。
NIPTでわかること
NIPTは非確定検査に分類される21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの染色体疾患の可能性を調べる検査です。それ以外の疾患についてはNIPTでわかりません。
検査時期
妊娠10週から14週まで（原則）
検査の流れ
ご夫婦で事前あるいは当日必ず遺伝カウンセリング(出生前カウンセリング)を受けて頂き、同意書を提出していただきます。
ママの血液約20mlの中に浮遊しているcfDNA（セルフリーDNA : 染色体が細かく分解されたもの）を分析して検査を行います。
結果
「陰性」の場合「21トリソミー(ダウン症)、18トリソミー、13トリソミーの可能性はとても低い」という意味です。
「陽性」の場合 「21トリソミー(ダウン症)、18トリソミー、13トリソミーの可能性はとても高い」という意味です。その場合には確定検査(羊水検査や絨毛検査)を受けていただく必要があります。当院で羊水検査、絨毛検査などの染色体検査を行なっています。
「判定保留」の場合 再検査が必要な場合があります。
万一NIPTで陽性の結果の場合には大阪公立大学病院でカウンセリングが必要です。
費用
135,000円（カウンセリング、心拍確認含む）
日本医学会において出生前検査認証精度等運営委員会を設置してホームページを公開しました。今後随時新たな情報が公開される予定です。）
