羊水検査とは(Amniocentesis ; AC)

羊水穿刺のイメージイラスト

妊娠16週から行う確定検査です。
非常に細い針(25G)で行います(局所麻酔は行います)。
ほぼ100%染色体がわかります。
万が一複雑な結果が出た場合当院の認定遺伝カウンセラーが当院で詳しくご説明いたします。
0.1%〜0.3%に破水や流産などの合併症が起こると考えられていますが、当院では非常に細い針を採用し合併症頻度を下げるように努めています(合併症は針の太さ、穿刺する場所や回数、術者の経験数などに関係があると言われています)。
検査自体にかかる時間は2〜3分程度です。
検査後は、60分程度院内でお休みいただいて、その後、再び超音波検査で胎児や子宮の状態を確認し、問題がなければお帰りいただきます。
結果につきまして迅速検査(QF-PCR法)は2〜3日程度で、全ての結果は3〜4週間程度かかります(G-band)。
ダウン症や18トリソミー、13トリソミーなどの診断はもちろんのこと部分転座、重複、欠損などさらに細かな染色体の変化まで診断できます。

絨毛検査とは(Chorionic-villus sampling ; CVS)

絨毛穿刺のイメージイラスト

妊娠11週から15週までに行う確定検査です。
当院で行うのはお腹から針を刺して行う絨毛検査です(経膣的と言って腟式に行う絨毛検査もありますが腹式に比べてやや合併症が多いようなので当院では行いません)。
18Gと20Gという太さの針を使用します(局所麻酔は行います)。
赤ちゃんの位置に関わらず検査が可能です(この検査では赤ちゃんに針が当たることはまずありません。子宮の形や絨毛の位置が重要で、当院では安全性を優先して場合によっては16週以降の羊水検査まで待つことをおすすめする場合があります)。
赤ちゃんをつつんでいる膜(羊膜)をつき破らずに検査が可能なので破水の心配が非常に少なくなります。稀に付着程度の出血が出ることがあります。
ほぼ100%染色体がわかります。稀に絨毛(胎盤の元になる臓器)の染色体と赤ちゃんの染色体が一致しないことがありCPM(胎盤生モザイク 1〜2%)と言われ注意が必要です。
万が一複雑な結果が出た場合は当院の認定遺伝カウンセラーが当院で詳しくご説明いたします。
流産率に関しては羊水検査とほぼ同等の0.3%程度と考えられています。
検査自体にかかる時間は2〜3分程度です。
検査後は、60分程度院内でお休みいただいて、その後、再び超音波検査で胎児や子宮の状態を確認し、問題がなければお帰りいただきます。
結果につきまして迅速検査(Fish法)は5〜6日程度で、全ての結果は3〜4週間程度かかります(G-band)。
羊水検査と同様にダウン症や18トリソミー、13トリソミーなどの診断はもちろんのこと部分転座、重複、欠損などさらに細かな染色体の変化まで診断できます。

遺伝カウンセリング(遺伝相談)

認定遺伝カウンセラーによるカウンセリングを行なっています。
例えば

  • 上の子供が遺伝あるいは遺伝子の病気と言われていて次の子供が欲しいけど遺伝が心配。
  • もしまた同じ病気が起こるとするとその確率はどのくらいか?

などをお調べしてご説明致します。
また保因者診断といって心配している病気の名前が分かっている場合にはママとパパの遺伝子の変化をあらかじめお調べしておけば、妊娠した時にお中の赤ちゃんにその遺伝子があるのかを妊娠中にお調べすることも可能です。